Badania przesiewowe noworodka: jakie choroby wykrywają?

Badania przesiewowe noworodka to zestaw testów wykonywanych w pierwszych dobach życia, zanim pojawią się jakiekolwiek objawy choroby. Ich sens jest prosty – wykryć wrodzone zaburzenia na etapie, gdy można szybko rozpocząć leczenie lub dietoterapię. W 2026 roku w Polsce obejmują one zarówno badania z kropli krwi, jak i testy oceniające serce oraz słuch.

Badania przesiewowe noworodka – co wykrywają i dlaczego wykonuje się je tak wcześnie?

Wiele chorób wrodzonych przez pierwsze dni, a czasem tygodnie życia wygląda „cicho”, bo noworodek nie ma jeszcze typowych objawów. Jednocześnie w organizmie mogą już zachodzić procesy, które bez leczenia prowadzą do uszkodzeń narządów, zaburzeń rozwoju, a w skrajnych sytuacjach do zagrożenia życia. Właśnie dlatego program badań przesiewowych jest pomyślany jako działanie populacyjne, obejmujące dzieci bez objawów, a nie tylko te, u których coś niepokoi personel lub rodziców.

W polskich realiach jest to również odpowiedź na skalę problemu, bo szacunkowo rodzi się u nas co roku około 300–350 dzieci z wrodzonymi wadami metabolicznymi, a łączna częstość występowania tych chorób to około 1:1000 żywych urodzeń. To nie są więc pojedyncze przypadki, tylko stała grupa pacjentów, których można wyłapać wcześnie prostym testem. Program państwowy w 2026 roku pozostaje kontynuacją działań wdrażanych w poprzednich edycjach i obejmuje obecnie około 30 chorób wrodzonych, w tym choroby metaboliczne, endokrynopatie, mukowiscydozę oraz rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

Badania przesiewowe pozwalają wykryć chorobę wrodzoną jeszcze przed pojawieniem się objawów, co zwiększa szansę na uniknięcie trwałych powikłań, w tym ciężkiej niepełnosprawności.

Warto też rozumieć ograniczenia samej idei przesiewu. Dodatni wynik testu nie jest równoznaczny z rozpoznaniem, tylko oznacza podejrzenie i konieczność dalszej diagnostyki w ośrodku specjalistycznym. Zdarzają się wyniki graniczne, a część dzieci po badaniach kontrolnych okazuje się całkowicie zdrowa, co jest normalnym elementem tego typu programów.

Kiedy i jak pobiera się krew na bibułę?

Podstawą laboratoryjnych badań przesiewowych jest kilka kropli krwi włośniczkowej pobranej przez nakłucie pięty i naniesionej na specjalną bibułę. Najczęściej robi się to jeszcze w szpitalu po 48. godzinie życia, a w wielu zaleceniach podkreśla się, że optymalny jest 4.–5. dzień życia, jeśli organizacyjnie jest to możliwe. Wcześniejsze pobranie, szczególnie przed 36. godziną, może zwiększać ryzyko wyniku fałszywie ujemnego, bo metabolizm noworodka dopiero się stabilizuje, a w krążeniu mogą utrzymywać się czynniki pochodzące z organizmu matki.

Sama procedura jest krótka i dla większości dzieci porównywalna z typowym pobraniem krwi kapilarnej. Po wyschnięciu bibuła trafia do specjalistycznego laboratorium w ośrodku badań przesiewowych. W Polsce całość procesu jest koordynowana na poziomie systemowym, a diagnostyka wykonywana jest w wyspecjalizowanych jednostkach, co ma znaczenie dla jakości analitycznej i porównywalności wyników.

Rodzice często pytają, co mogą sprawdzić „tu i teraz”, zanim wyjdą do domu. W praktyce istotny jest wpis w dokumentacji dziecka, a w książeczce zdrowia zwykle znajduje się naklejka z numerem identyfikacyjnym oraz data pobrania. To drobny detal, ale ułatwia późniejszą komunikację, gdyby laboratorium potrzebowało ponownego materiału.

Do ponownego pobrania dochodzi w konkretnych sytuacjach, które nie muszą oznaczać choroby. Zdarza się to na przykład, gdy wynik jest graniczny, gdy pobrano zbyt mało krwi, gdy dziecko miało transfuzję krwi przed pierwszym pobraniem albo gdy występuje bardzo niska masa urodzeniowa. W takich przypadkach rodzice mogą otrzymać dodatkową bibułę i prośbę o kontrolne pobranie w POZ.

Jak wygląda informowanie o wyniku i co oznacza „wynik graniczny”?

System informowania w przesiewie bywa dla rodziców zaskakujący, bo w wielu placówkach obowiązuje zasada: jeśli wszystko jest w normie, nie ma osobnej wiadomości. W praktyce brak informacji zwrotnej zwykle oznacza wynik prawidłowy, bo laboratoria kontaktują się wtedy, gdy trzeba coś doprecyzować. To rozwiązanie ma ograniczać niepotrzebny stres i usprawniać pracę systemu, choć nie każdemu odpowiada psychologicznie.

Jeżeli wynik mieści się w przedziale granicznym, laboratorium wysyła rodzicom bibułę do ponownego pobrania. Zwykle rodzice zgłaszają się wtedy do przychodni, gdzie położna lub pielęgniarka POZ pobiera krew i odsyła materiał do laboratorium. Po analizie drugiej próbki rodzice dostają informację, czy wynik jest w normie, czy też konieczna jest dalsza diagnostyka.

W przypadku wyniku wyraźnie poza normą kontakt bywa szybszy i bardziej bezpośredni. Laboratorium może zadzwonić lub wysłać pilne wezwanie do poradni specjalistycznej, bo prawdopodobieństwo choroby jest wtedy większe i nie czeka się na powtórkę z bibuły. To moment, w którym ważne jest trzymanie się instrukcji i terminów, nawet jeśli dziecko wygląda na zdrowe.

Warto też wiedzieć, że badania przesiewowe nie dają gwarancji 100% wykrywalności, choć sytuacje przeoczenia zdarzają się rzadko. Z tego powodu zawsze znaczenie ma również obserwacja dziecka, kontrolne wizyty i reagowanie na niepokojące objawy, niezależnie od wyniku przesiewu. Taki sposób myślenia jest bardziej realistyczny i chroni przed fałszywym poczuciem bezpieczeństwa.

Jakie choroby obejmuje program badań przesiewowych noworodków w Polsce w 2026 roku?

W Polsce program obejmuje około 30 chorób wrodzonych, w tym endokrynopatie, choroby metaboliczne, mukowiscydozę (CF) oraz rdzeniowy zanik mięśni (SMA). W praktyce są to jednostki, które spełniają kryteria przesiewu: mogą nie dawać objawów tuż po urodzeniu, a jednocześnie wczesne rozpoznanie realnie zmienia postępowanie. Część z nich wymaga leczenia farmakologicznego, część opiera się na dietoterapii, suplementacji i szybkim monitorowaniu.

Najczęściej powtarzające się w opisach programu pojęcia to: krew z pięty, bibuła, wrodzone wady metabolizmu, fenyloketonuria, wrodzona niedoczynność tarczycy, wrodzony przerost nadnerczy, deficyt biotynidazy, mukowiscydoza, SMA, a także grupy takie jak acydurie organiczne i zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych. Te nazwy warto oswoić, bo pojawiają się na materiałach informacyjnych, w wypisie i czasem w rozmowie telefonicznej z laboratorium.

Dla przejrzystości można myśleć o programie jako o trzech dużych „pudełkach”: choroby hormonalne, choroby metaboliczne i badania genetyczne w wybranych jednostkach. Poniżej znajduje się zestawienie grup chorób wraz z przykładami, które często pojawiają się w komunikacji z rodzicami:

• endokrynopatie – m.in. wrodzona niedoczynność tarczycy (WNT) i wrodzony przerost nadnerczy (WPN),
• wrodzone wady metabolizmu aminokwasów – m.in. fenyloketonuria (PKU), choroba syropu klonowego (MSUD), homocystynuria, tyrozynemie,
• acydurie organiczne – m.in. acyduria glutarowa typu I, propionowa, metylomalonowa, izowalerianowa,
• zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych – m.in. MCADD, LCHADD, VLCADD, pierwotny deficyt karnityny.

W programie znajdują się również jednostki, w których leczenie jest proste, a korzyść z wczesnego wykrycia bardzo duża. Dobrym przykładem jest deficyt biotynidazy, gdzie szybkie rozpoznanie pozwala wdrożyć suplementację biotyną i ograniczyć ryzyko powikłań neurologicznych czy narządowych. Takie choroby bywają „niewidzialne” na początku, a przesiew działa jak bezpieczna siatka.

Wrodzona niedoczynność tarczycy – co grozi bez leczenia?

Wrodzona niedoczynność tarczycy (WNT) wynika z niedoboru hormonów tarczycy, który może być konsekwencją nieprawidłowej budowy tarczycy, jej braku, zaburzeń rozwojowych albo tła genetycznego. Z punktu widzenia neonatologii problem polega na tym, że w pierwszych dniach życia objawy zwykle nie są charakterystyczne. Dziecko może wyglądać „normalnie”, a procesy rozwojowe w układzie nerwowym już wymagają prawidłowego poziomu hormonów.

Nieleczona WNT może prowadzić do bardzo poważnych następstw, w tym do głębokiej niepełnosprawności intelektualnej. Opisywane są także objawy somatyczne, takie jak zahamowanie wzrostu, zmiany w układzie krążenia czy opóźnione dojrzewanie kostne. Badanie przesiewowe z krwi na bibułę pozwala wychwycić dzieci, które wymagają pilnej weryfikacji i włączenia leczenia hormonalnego.

W praktyce rodzice często pytają, czy można „poczekać i zobaczyć”, skoro dziecko jest spokojne. Przy WNT takie podejście jest ryzykowne, bo czas ma znaczenie, a okno do ochrony rozwoju neurologicznego jest ograniczone. Z tego powodu kontakt z poradnią specjalistyczną i wykonanie badań potwierdzających powinny mieć wysoki priorytet.

Fenyloketonuria – dlaczego dietoterapia zaczyna się tak wcześnie?

Fenyloketonuria (PKU) jest wrodzoną wadą metabolizmu, w której dochodzi do zaburzenia przemiany aminokwasu fenyloalaniny z powodu braku lub bardzo niskiej aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej. Jeśli fenyloalanina gromadzi się w organizmie, może to prowadzić do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Najtrudniejsze w PKU jest to, że noworodek zwykle nie daje czytelnych sygnałów ostrzegawczych, a szkoda neurologiczna może narastać po cichu.

Badanie przesiewowe wykonywane z krwi pobranej z pięty, na tej samej bibule co część innych oznaczeń, pozwala szybko wyłonić dzieci wymagające diagnostyki potwierdzającej. W przypadku PKU postępowanie opiera się głównie o dietę z ograniczeniem fenyloalaniny, a rozpoczęcie jej w pierwszych tygodniach życia ma bezpośredni związek z ochroną mózgu. To jeden z najbardziej klasycznych przykładów, że przesiew nie jest „papierologią”, tylko realnie zmienia przebieg życia dziecka.

Rodzice mogą spotkać się z wieloma informacjami o objawach PKU, takich jak drgawki czy zaburzenia napięcia mięśniowego. Trzeba jednak pamiętać, że celem przesiewu jest zadziałanie wcześniej, zanim do takich problemów dojdzie. Dlatego nawet przy braku objawów wynik poza normą traktuje się jako pilny sygnał do dalszego działania.

Mukowiscydoza – co daje wykrycie w okresie noworodkowym?

Mukowiscydoza (CF) to wieloukładowa choroba monogenowa dziedziczona autosomalnie recesywnie, związana z defektem genu CFTR. Skutkiem jest zaburzony transport jonów i wody przez błony komórkowe, a w konsekwencji produkcja gęstej, lepkiej wydzieliny w gruczołach zewnątrzwydzielniczych. Taki śluz może zalegać w drogach oddechowych, sprzyjać infekcjom i stopniowo uszkadzać płuca, a także blokować przewody trzustkowe, co zaburza trawienie i wchłanianie.

W praktyce klinicznej mukowiscydoza ma bardzo zróżnicowany obraz, co utrudnia rozpoznanie „na oko”. W materiałach opisujących sytuację w Polsce podkreśla się, że średni wiek rozpoznania klinicznego bywał liczony w latach, co wiązało się z hospitalizacjami bez jednoznacznej diagnozy, ciężkim niedożywieniem i narastającą chorobą płuc. Badanie przesiewowe z krwi na bibułę pozwala wyłonić dzieci do szybkiej diagnostyki, zanim dojdzie do dużych strat zdrowotnych.

Warto też odczarować częsty lęk rodziców, że „badanie przesiewowe to wyrok”. To nie działa w ten sposób, bo dodatni wynik jest sygnałem do potwierdzenia, a nie ostatecznym rozpoznaniem. Jednocześnie, jeśli choroba się potwierdzi, wcześniejsze rozpoczęcie opieki specjalistycznej poprawia stan odżywienia, planowanie leczenia i kontrolę infekcji dróg oddechowych.

Wrodzony przerost nadnerczy – dlaczego liczą się elektrolity i hormony?

Wrodzony przerost nadnerczy (WPN) wynika z uwarunkowanych genetycznie zaburzeń syntezy hormonów kory nadnerczy. W zależności od wariantu choroby organizm produkuje zbyt mało hormonów takich jak kortyzol i aldosteron, co może prowadzić do groźnych zaburzeń gospodarki wodno-elektrolitowej. W opisach programu podkreśla się ryzyko odwodnienia i tzw. zespołu utraty soli, który u małego dziecka może rozwijać się szybko.

U części dziewczynek WPN może wiązać się z nieprawidłowym wyglądem zewnętrznych narządów płciowych, co bywa źródłem ogromnego stresu i niepewności tuż po porodzie. Jednocześnie nie każdy wariant daje wyraźne objawy w pierwszych dobach, dlatego przesiew z krwi na bibułę ma tu duże znaczenie. Wczesne rozpoznanie umożliwia wdrożenie leczenia hormonalnego i stabilizację stanu dziecka.

Rodzice często pytają, czy wynik przesiewu może się „sam unormować”. WPN jest chorobą o podłożu genetycznym, więc nie chodzi o przejściowe wahanie, tylko o ryzyko stałego zaburzenia, które trzeba potwierdzić i prowadzić. Z tego powodu w razie kontaktu z laboratorium lub poradnią warto działać szybko i według zaleceń, nawet jeśli dziecko pozornie czuje się dobrze.

Deficyt biotynidazy – mała nazwa, duże konsekwencje bez rozpoznania

Deficyt biotynidazy (BIOT) należy do wrodzonych wad metabolizmu, w których organizm ma problem z uwalnianiem i wykorzystywaniem biotyny. Objawy mogą obejmować drgawki, hipotonię, opóźnienie rozwoju psychoruchowego oraz zaburzenia immunologiczne, a w nieleczonych przypadkach opisywano powikłania takie jak niedosłuch czy retinopatia. Szczególnie podstępne jest to, że początek może być mało charakterystyczny i nie zawsze pojawia się od razu po porodzie.

W przesiewie noworodkowym BIOT wykrywa się z krwi pobranej na bibułę. Jeśli podejrzenie się potwierdzi, postępowanie polega na suplementacji biotyną, co w wielu przypadkach pozwala uniknąć ciężkich następstw. To przykład choroby, w której proste leczenie ma sens tylko wtedy, gdy rozpoznanie nie jest spóźnione.

W rozmowach z rodzicami warto używać prostego porównania: przesiew ma wychwycić te dzieci, u których „nie widać problemu”, ale organizm potrzebuje wsparcia, zanim pojawią się szkody. BIOT dokładnie wpisuje się w tę logikę, bo bez badań dziecko mogłoby trafić do diagnostyki dopiero po wystąpieniu objawów neurologicznych. Dla opiekunów to często pierwszy moment, gdy widzą, jak profilaktyka przekłada się na codzienne decyzje medyczne.

SMA – na czym polega badanie genetyczne i dlaczego potrzebna jest zgoda?

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to ciężka choroba, w której dochodzi do obumierania motoneuronów w rdzeniu kręgowym, co powoduje osłabienie i zanik mięśni. W przebiegu choroby może rozwinąć się niewydolność oddechowa, a objawy u części dzieci pojawiają się bardzo wcześnie. Z perspektywy przesiewu istotne jest to, że leczenie daje najlepsze efekty, gdy zostanie rozpoczęte przed wystąpieniem objawów klinicznych, dlatego włączenie SMA do programu badań przesiewowych ma wyraźny sens medyczny.

Badanie przesiewowe SMA opiera się na identyfikacji mutacji w genie związanym z chorobą, najczęściej opisywanym jako SMN1. Materiałem jest krew pobrana z pięty lub paluszka, jednak w odróżnieniu od wielu testów biochemicznych, tu wchodzą w grę zasady dotyczące badań molekularnych. W praktyce oznacza to, że do wykonania badania genetycznego wymagana jest zgoda rodzica, zwykle wyrażana podpisem na rewersie bibuły.

Jeżeli rodzic nie podpisze zgody, część badań genetycznych nie jest wykonywana, co może ograniczyć zakres przesiewu w tych jednostkach, które tego wymagają. Warto więc dopytać personel oddziału noworodkowego, co dokładnie obejmuje podpis i jakie są konsekwencje jego braku. To decyzja formalna, ale ma bezpośrednie przełożenie na to, czy przesiew obejmie SMA w danym przypadku.

W przypadku SMA badanie przesiewowe jest oparte o test genetyczny i w Polsce wymaga podpisania zgody rodzica na bibułce do pobrania krwi.

Rzadkie wrodzone wady metabolizmu – jakie grupy chorób kryją się pod jednym hasłem?

W dokumentach programu często pojawia się szerokie określenie „wrodzone wady metabolizmu” albo skrótowe ujęcie wielu jednostek w grupach. Z punktu widzenia rodzica to może brzmieć abstrakcyjnie, ale mechanizm bywa wspólny: istnieje blok enzymatyczny, przez co pewne substancje nie są prawidłowo przetwarzane. W efekcie mogą się gromadzić związki toksyczne, a objawy przypominają czasem zatrucie, z wymiotami, sennością, bezdechami, zaburzeniami łaknienia, aż do śpiączki.

W przesiewie noworodkowym szczególnie często wymienia się dwie duże grupy: acydurie organiczne oraz zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych. W acyduriach problem dotyczy przemian określonych związków organicznych i może prowadzić do szybkiego pogorszenia stanu dziecka. W zaburzeniach utleniania kwasów tłuszczowych pojawia się natomiast ryzyko niedoboru energii w sytuacjach stresu metabolicznego, np. podczas infekcji lub przerw w karmieniu, co może skutkować zaburzeniami pracy wątroby, serca i układu nerwowego.

Niektóre z tych chorób ujawniają się dopiero u starszych niemowląt, dlatego przesiew „wyprzedza” objawy. W wielu przypadkach postępowanie obejmuje dietoterapię, unikanie długich przerw w karmieniu, czasem suplementację oraz szybkie reagowanie w czasie infekcji. To jeden z powodów, dla których wynik przesiewu, nawet jeśli jest tylko podejrzeniem, uruchamia ścieżkę konsultacji w poradni specjalistycznej.

Dla uporządkowania nazw, które rodzice mogą usłyszeć w trakcie diagnostyki, przydatne jest krótkie porównanie typowych przykładów z obu grup:

Badanie pulsoksymetryczne – jakie wady serca może sugerować?

Odrębną częścią przesiewu, niezwiązaną z pobraniem krwi, jest test pulsoksymetryczny. Wykonuje się go w szpitalu zwykle między 2. a 24. godziną życia albo w 1.–2. dobie, w zależności od organizacji oddziału. Badanie jest bezbolesne, polega na chwilowym założeniu czujnika na stopę lub na stopę i dłoń dziecka, a urządzenie mierzy saturację, czyli stopień wysycenia hemoglobiny tlenem.

Warto znać prostą interpretację, która często pojawia się w materiałach edukacyjnych. Saturacja > 95% jest uznawana za wynik prawidłowy i pozwala z bardzo wysokim prawdopodobieństwem wykluczyć krytyczną wadę serca, opisywaną nawet jako 99% prawdopodobieństwa wykluczenia w tej grupie wad. Niższe wartości wymagają powtórzenia pomiaru lub poszerzenia diagnostyki, bo mogą wskazywać na problem z utlenowaniem krwi.

Rodzice czasem obawiają się, że pulsoksymetr „coś robi” dziecku, bo wygląda jak medyczny klips. W rzeczywistości to czujnik rejestrujący parametry, a nie urządzenie ingerujące w organizm, dlatego badanie jest uznawane za nieszkodliwe. Jest też krótkie, trwa zwykle kilka minut, a wynik jest dostępny od razu.

Przesiewowe badanie słuchu – co oznacza niebieski i żółty certyfikat?

Przesiew słuchu jest w Polsce realizowany jako powszechny program obejmujący wszystkie noworodki, a badanie wykonuje się zwykle przed wypisem, często w 2. dobie życia. Jest bezinwazyjne i polega na umieszczeniu w uchu dziecka niewielkiej sondy emitującej ciche dźwięki, a aparat rejestruje odpowiedź ucha, najczęściej w postaci otoemisji akustycznych. Warunki mają znaczenie, bo badanie najlepiej wychodzi w ciszy, często gdy dziecko śpi.

Wynik jest znany od razu i dokumentowany w książeczce zdrowia dziecka w formie certyfikatu. Niebieski certyfikat oznacza wynik prawidłowy, a żółty certyfikat otrzymuje dziecko z wynikiem nieprawidłowym lub z czynnikami ryzyka niedosłuchu. Żółty kolor nie jest rozpoznaniem, tylko sygnałem do dalszej diagnostyki w poradni laryngologicznej lub audiologicznej, gdzie wykonuje się badania pogłębione.

Warto znać ważną informację uspokajającą, bo w praktyce wielu rodziców przeżywa żółty certyfikat jak jednoznaczną diagnozę. Tymczasem opisy programu wskazują, że u bardzo dużej części dzieci, nawet około 95% z nieprawidłowym wynikiem przesiewowym, w kolejnych badaniach stwierdza się słuch prawidłowy. Powodem mogą być przejściowe warunki w uchu, resztki mazi płodowej czy zwyczajnie trudności techniczne.

W 2026 roku istotna jest też informacja dotycząca dzieci z grupy zwiększonego ryzyka. Od 01.01.2025 u wcześniaków oraz noworodków przebywających w oddziale intensywnej terapii powyżej 7 dni stosuje się badanie metodą ABR, czyli rejestrację słuchowych potencjałów wywołanych pnia mózgu. To badanie pozwala ocenić próg słyszenia i funkcję drogi słuchowej na poziomie pnia mózgu, co ma znaczenie u dzieci, u których standardowy przesiew może być niewystarczający.

Inne oceny wykonywane u noworodka – układ nerwowy, wzrok i biodra

Choć w potocznym języku „badania przesiewowe” kojarzą się głównie z bibułą i kroplą krwi, w pierwszych dniach życia ocenia się także inne obszary. Lekarz bada odruchy noworodka i reakcje na bodźce dotykowe, co jest elementem kontroli układu nerwowego. Sprawdza się również reakcję źrenic na światło, kierując delikatne światło latarki w stronę oczu dziecka, aby ocenić podstawowe odruchy.

W części placówek zwraca się też uwagę na ocenę stawów biodrowych, ponieważ dysplazja stawów biodrowych należy do częściej spotykanych wad w populacji. Badanie zaczyna się od wywiadu o czynnikach ryzyka, takich jak masa urodzeniowa powyżej 4000 g, położenie miednicowe, małowodzie czy dodatni wywiad rodzinny. Następnie lekarz ocenia symetrię ułożenia kończyn i wykonuje testy kliniczne, a w razie potrzeby kieruje na USG.

Rodzice czasem traktują te elementy jako „rutynę bez znaczenia”, bo dziecko wygląda zdrowo. Tymczasem ich sens jest podobny jak w przesiewie laboratoryjnym: wychwycić odchylenia na etapie, gdy można działać szybko i bezpiecznie. W wielu sytuacjach wczesne wykrycie nie oznacza ciężkiej choroby, tylko umożliwia prostsze prowadzenie dziecka i spokojniejsze planowanie kontroli.

Co warto zapamietać?:

• W Polsce w 2026 roku badania przesiewowe noworodków obejmują około 30 chorób wrodzonych, w tym mukowiscydozę i rdzeniowy zanik mięśni (SMA).
• Co roku rodzi się 300–350 dzieci z wrodzonymi wadami metabolicznymi, co podkreśla znaczenie wczesnej diagnostyki.
• Badanie krwi z pięty powinno być przeprowadzane po 48. godzinie życia, optymalnie w 4.–5. dniu życia, aby zminimalizować ryzyko fałszywie ujemnych wyników.
• Wynik graniczny wymaga ponownego pobrania krwi, a brak informacji zwrotnej zazwyczaj oznacza wynik prawidłowy.
• Badania przesiewowe nie dają 100% pewności wykrycia choroby, dlatego ważna jest obserwacja dziecka i regularne wizyty kontrolne.